Risico op erfelijke aandoeningen

De kans op een kind met een erfelijke aandoening is verhoogd als:

• één van de toekomstige ouders zelf een genetische aandoening heeft of drager is
• als er een (mogelijke) erfelijke aandoening bekend is bij een eerder kind of in de familie
• als er bij de zwangere zelf, in haar familie of in de familie van haar partner, herhaalde miskramen, doodgeboorte (vroeggeboorte, perinatale sterfte), of kinderen met een verstandelijke beperking en/of congenitale afwijking voorkomen.

Indien er geen sprake is van een belaste (familie)anamnese, kan er mogelijk toch sprake zijn van een verhoogde kans op een erfelijke aandoening op basis van (etnische) afkomst of consanguïniteit (NHG, huisartsengenetica, SOGC, ACOG). Een gevorderde leeftijd van de moeder (zie Leeftijd) verhoogt de kans op aneuploidieën (genoommutatie). Een gevorderde leeftijd van de vader geeft een verhoogde kans op spontane “de novo” genmutaties bij het kind. Blootstelling aan ioniserende straling, bepaalde chemicaliën en geneesmiddelen (zie Chemische stoffen) verhogen de kans op genmutaties (NHG, huisartsengenetica, SOGC, ACOG). 

Etnische achtergrond

Sommige recessief erfelijke aandoeningen zoals thalassemie, sikkelcelziekte, cystische fibrose (CF) en Tay-Sachs komen vaker voor in omschreven etnische populaties. De prevalentie kan oplopen tot meer dan 1 op de 10 personen. CF komt bijvoorbeeld in Nederland relatief vaak voor. Circa 1 op 30 Nederlanders is drager van CF (NHG, 2011). Hieronder volgt een lijst met groepen die een verhoogd risico hebben op een erfelijke ziekte (huisartsengenetica.nl):

• Surinamers, Antillianen, Afrikanen, Turken, Marokkanen en mensen uit het Midden-Oosten en Zuidoost-Azië hebben een verhoogd risico op sikkelcelziekte en thalassemie.
• Mensen van Joodse (Ashkenazi) afkomst hebben een verhoogd risico op verschillende ziekten, waaronder de ziekte van Canavan en de ziekte van Tay Sachs.
• In de Volendamse gemeenschap komt pontocerebellaire hypoplasie type 2, Rhizomele chondrodysplasia punctata type I, Osteogenesis imperfecta type II en III, en foetale akinesie vaker voor dan in de rest van Nederland. Tijdens een screeningsonderzoek onder paren met een kinderwens bleek een op de drie drager te zijn van tenminste een van de genoemde aandoeningen. Ongeveer 4% is een dragerpaar met een verhoogde kans van 1 op 4 (25%) op het krijgen van een kind met een van deze vier ziekten (huisartsengenetica.nl)